第一型多发性神经纤维瘤症其实并不是一种罕见的疾病.患者皮肤上大大小小的肉瘤,是他们引人侧目的特徵.在我们的日常生活中,偶尔可以看见多发性神经纤维瘤症的患者,因为外观上的畸形,默默地躲在街头的角落过著孤>独的生活.另外也有一些患者,虽然肉瘤大部分长在可以被衣物所掩盖的身体上,而能避免掉旁人的异样眼光,但是心中仍不可避免地存在一些阴影.在报章媒体上对这种患者曾有喧腾一时的报导.如由我国各社福团体合作,自非洲布吉纳法索来我国接受治疗的「非洲阿福」,以及出现在社会新闻版被称为「葡萄人」的患者,都是第一型多发性神经纤维瘤症的患者.医学上所称的多发性神经纤维瘤症多半可分为两大型.多发性神经纤维瘤症第一型又可称为「周边神经型」,此型发生病变的地方是周边神经(脑与脊髓之外的神经组织)所分布的区域,临床上以多发於全身各处的表皮肿瘤与色素斑等皮肤症状为最大特徵.第二型则是中枢神经型,病变以好发於脑与脊髓的神经肿瘤为主,尤其是双侧听神经的神经肿瘤.这型多发性神经纤维瘤症不只症状不同,遗传基因的位置也不一样.
一般而言,先天性异常的发生率大概是千分之一.多发性神经纤维瘤症第一型在新生儿的发生率则稍为少一点,大约是三千分之一,是一种体染色体基因的显性遗传疾病,发生变异的基因位置在第17对染色体上.因为是体染色体的遗传,所以疾病本身并没有性别上的差异.而且由於是显性遗传,所以当父或母有一方患病时,所生下的下一代至少有一半的机会也会患病.但是在临床上,我们常发现有将近一半的病患在他们的上一代常常找不到家族史,是因为己本身的基因发生突变而来的,所以这个基因发生突变的机率并不低.常见的临床症候
多发性神经纤维瘤症第一型的症状虽然以皮肤的病变为主要的表现,可是它是一种全身性的疾病.在眼睛,神经系统,骨骼也都有产生病变的可能,而且患者之间的症状表现差异性很大,甚至在即使有遗传史的同一家族中,彼此症状也可能都不一样.比如说,在甲病患身上,是以散布性的皮肤肿瘤与小浅谈第一型多发性神经纤维瘤症
