遗传性牙龈纤维瘤病（Hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一种较罕见口腔遗传性疾病，有孤立和综合征两种发病形式。其主要的遗传方式为常染色体显性遗传。临床特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性、进行性、弥漫性增生肥大，严重影响美观和口腔功能。最近，该病的致病基因被定位于2p21区11cM的候选区域。为了进一步方便克隆HGF的致病基因，我们收集了国内5个HGF家系。利用2p21 区域更精细的STRP标记，将候选区域定位于D2S2144和D2S2163两个位点之间，与Hart报道的候选区域有2.8Mb的重叠区。NCX1和CALM2过去一直被认为是2个重要的疾病候选基因，现已被反射杂种制图的结果排除在我们定位的候选区域之外。我们的SSCP突变筛选结果显示，该候选区域另4个重要的候选基因CYP1B1、PRKR、PRKCN、FEZ2以及应用Genscan、Genfinder和GRAIL预测出的功能与HGF相关的NCX1样的基因都与HGF无因果关系。
